Clin Osteol 2019; 24(1): 36-41

Variabilita prejavov osteogenesis imperfecta v závislosti na pohlaví: kazuistikaKazuistiky

Štěpán Jakub; Kužma Martin; Killinger Zdenko; Payer Juraj
V. interná klinika LF UK a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava

Osteogenesis imperfecta je vzácna kostná dysplázia s autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Naša kazuistika prezentuje prípad dvoch súrodencov opačného pohlavia postihnutých touto chorobou, u ktorých sa napriek úzkej príbuznosti fenotypový prejav ochorenia odlišuje. Kazuistika tiež prezentuje výsledky 5-ročnej liečby postihnutých jedincov s ohľadom na rozdiely pri perorálnom a intravenóznom podávaní bisfosfonátov.

Klíčová slova: bisfosfonáty; kostná dysplázia; osteogenesis imperfecta

Variability of osteogenesis imperfecta manifestations depending on gender: case report

Osteogenesis imperfecta is a rare bone dysplasia with both autosomal dominant and autosomal recessive forms of inheritance. Our case presents two siblings of opposite sex with this disorder whose clinical picture and manifestation of the disease in spite of close relationship are different. The case also points out the results of five year treatment of these individuals with regards to differences between oral and intravenous use of bisphosphonates.

Keywords: bisphosphonates; bone dysplasia; osteogenesis imperfecta

Zveřejněno: 11. červen 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Jakub Š, Kužma M, Killinger Z, Payer J. Variabilita prejavov osteogenesis imperfecta v závislosti na pohlaví: kazuistika. Clinical Osteology. 2019;24(1):36-41.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A 2014; 164A(6): 1470-1481. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36545>. Erratum in Am J Med Genet A 2015; 167A(5): 11 78. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Beary JF, Chines AA, Firth HV. Osteogenesis imperfecta: Clinical features and diagnosis. Dostupné z WWW: <https://www.uptodate.com/contents/osteogenesis-imperfecta-clinical-features-and-diagnosis>.
    3. Sillence DO, Rimoin DL. Classification of osteogenesis imperfect. Lancet 1978; 13 (1/8072): 1041-1042. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2016; 387(10028): 1657-1671. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(15)00728-X>. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Pereira EM. Clinical perspectives on osteogenesis imperfecta versus non-accidental injury. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015; 169(4): 302-306. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31463>. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Beary JF, Chines AA, Firth HV. Osteogenesis imperfecta: Management and prognosis. Dostupné z WWW: <https://www.uptodate.com/contents/osteogenesis-imperfecta-management-and-prognosis>.
    7. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD et al. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev 2014; 7: CD005088. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD005088.pub3>. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Vyskocil V, Pikner R, Kutílek S. Effect of alendronate therapy in children with osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine 2005; 72(5): 416-423. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1016/j.jbspin.2004.09.005>. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Yao X, Carleton SM, Kettle AD et al. Gender-dependence of bone structure and properties in adult osteogenesis imperfecta murine model. Ann Biomed Eng 2013; 41(6): 1139-1149. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1007/s10439-013-0793-7>. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.