Clin Osteol 2025; 30(3): 167-171

Případová studie: Diagnostická souvislost Pagetovy choroby a transthyretinové amyloidózy srdceKazuistiky

Filip Lukačík1, Vladimíra Baarová2, Klára Mátlová3, Richard Pikner3
1 Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova v Praze
2 Oddělení nukleární medicíny, Klatovská nemocnice, a. s.
3 Oddělení klinických laboratoří a kostního metabolizmu, Klatovská nemocnice, a. s.

Pagetova choroba kostí je metabolické onemocnění, charakterizované nadměrnou kostní resorpcí, následované zvýšením novotvorby neplnohodnotné kosti. Diagnóza se opírá o izolovaně zvýšenou hladinu ALP, rtg a celotělovou kostní scintigrafii. Transthyretinová amyloidóza (ATTR) srdce je střádavé onemocnění, charakterizované ukládáním patologicky změněného proteinu transthyretinu. Pro potvrzení ATTR se využívá specifické scintigrafické vyšetření pomocí 99mTc DPD nebo endokardiální biopsie. Při celotělové kostní scintigrafii může dojít k nadměrné akumulaci osteotropních radiofarmak v myokardu a poukázat tak i na možnou ATTR. Prezentujeme kazuistiku pacienta, u kterého diagnostika Pagetovy choroby vedla k souběžné diagnóze ATTR, a to díky klinickým projevům srdečního selhání a nálezu kumulace radiofarmaka v myokardu při celotělové kostní scintigrafii pomocí 99mTc HDP.

Klíčová slova: celotělová scintigrafie kostí, Pagetova choroba, transthyretinová amyloidóza.

A case study: Diagnostic relation of Paget's disease and cardiac transthyretin amyloidosis

Paget´s disease of bone is a metabolic bone disorder characterised by excessive bone resorption followed by an increase in bone formation of defective bone. Diagnosis is based on laboratory findings of elevated ALP, X­ray and whole body bone scintigraphy. Transthyretin amyloidosis (ATTR) of heart is a storage disease characterised by pathological deposition of transthyretin protein. Specific scintigraphic examination using 99mTc DPD is necessary to confirm ATTR or an endocardial biopsy if needed. Excessive accumulation of bone­seeking radiopharmaceuticals in the myocardium may occur during the whole body bone scintigraphy. This accumulation may point out to ATTR presence. We present a case report of a patient in whom the diagnosis of Paget's disease led to a concurrent diagnosis of ATTR. ATTR was diagnosed based on clinical manifestations of heart failure and the finding of radiopharmaceutical accumulation in the myocardium during whole-body bone scintigraphy using 99mTc HDP.

Keywords: bone scintigraphy, Paget's disease, transthyretin amyloidosis.

Zveřejněno: 1. září 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lukačík F, Baarová V, Mátlová K, Pikner R. Případová studie: Diagnostická souvislost Pagetovy choroby a transthyretinové amyloidózy srdce. Clinical Osteology. 2025;30(3):167-171.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 50 Kč
    bude odemčeno 1.9.2026

    Reference

    1. Bouchette P, Boktor SW. Paget Bone Disease. [Updated 2023 Nov 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430805/.
    2. Ralston SH, Langston AL, Reid IR. Pathogenesis and management of Paget's disease of bone. Lancet. 2008 Jul 12;372(9633):155-163. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61035-1. PMID: 18620951. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Alonso N, Calero-Paniagua I, Del Pino-Montes J. Clinical and Genetic Advances in Paget's Disease of Bone: a Review. Clin Rev Bone Miner Metab. 2017;15(1):37-48. doi: 10.1007/s12018-016-9226-0. Epub 2016 Dec 19. PMID: 28255281; PMCID: PMC5309316. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Zikán V. Diagnostika a léčba Pagetovy kostní choroby: aktualizace 2020. Clinical Osteology. 2020; 25(4): 189-200.
    5. Ralston SH, Corral-Gudino L, Cooper C, et al. Diagnosis and Management of Paget's Disease of Bone in Adults: A Clinical Guideline. J Bone Miner Res. 2019 Apr;34(4):579-604. doi: 10.1002/jbmr.3657. Epub 2019 Feb 25. PMID: 30803025; PMCID: PMC6522384. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Adams C, Banks KP. Bone Scan. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531486/
    7. Bustamante JG, Zaidi SRH. Amyloidosis. [Updated 2023 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470285/.
    8. Jain A, Zahra F. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) [Updated 2023 Apr 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574531/.
    9. Aiglová R, Táborský M, Flodrová P, et al. Srdeční transthyretinová amyloidóza. Cor Vasa. 2020;62:267-271.
    10. Ferda J, Baxa J, Hromádka M. Zobrazení amyloidózy myokardu magnetickou rezonancí. Česká radiologie [online]. 2019,73(2);71.78. ISSN 12107883, 2570978X. Dostupné z: doi:10.55095/CesRadiol2019/011. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Moravkova A, Povolny P. Srdeční amyloidóza v zobrazovacích metodách pohled kardiologa. NuklMed. 2020;9:76­84.
    12. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. ATTR-ACT Study Investigators. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018 Sep 13;379(11):1007-1016. doi: 10.1056/NEJMoa1805689. Epub 2018 Aug 27. PMID: 30145929. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Thelander U, Westermark GT, Antoni G, et al. Cardiac microcalcifications in transthyretin (ATTR) amyloidosis. Int J Cardiol. 2022 Apr 1;352:84-91. doi: 10.1016/j.ijcard.2022. 01. 036. Epub 2022 Jan 22. PMID: 35077727. Přejít k původnímu zdroji...
    14. ALQattan MH, Alqadhi MA, AlKhamis AA, et al. Cardiac Transthyretin Amyloidosis With Coincident Paget's Disease: A Case Report. Cureus. 2023 Jul 28;15(7):e42621. doi: 10.7759/cureus.42621. PMID: 37641750; PMCID: PMC10460621. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Okada N, Otomi Y, Shinya T, et al. 99mTc-PYP and 99mTc-MDP Scintigraphy in a Rare Case of Combined ApoA-I Cardiac Amyloidosis and Paget Disease of the Bone. Clinical Nuclear Medicine [online]. 2025;50(10):946. ISSN 0363-9762. Dostupné z: doi:10.1097/RLU.0000000000005879. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Ioannou A, Razvi Y, Porcari A, et al. Kidney Outcomes in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. JAMA Cardiology [online]. 2025;10(1):50. ISSN 2380-6583. Dostupné z: doi:10.1001/jamacardio.2024.4578. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.