Clin Osteol 2021; 26(1): 40-44

Pseudohypoparatyreóza typu Ib: kazuistika a literárny prehľadKazuistiky

Pseudohypoparatyreóza (PHP) je skupina raritných vrodených ochorení spôsobená rezistenciou tkanív na para­t­hormón (PTH), ktoré delíme na I a II typ. Typ I sa člení na podtypy. Autori prezentujú prípad PHP Ib s náhodne pri pôrode zachytenou hypokalciémiou. Po neúspešnej liečbe hypokalciémie sa začalo uvažovať o príčine. Aj keď sa na PHP myslelo a liečba bola skusmo zahájená, potvrdenie diagnózy a liečba neboli adekvátne dotiahnuté. Po rokoch bola PHP Ib potvrdená geneticky. Úpravou liečby došlo k ústupu ťažkostí a zníženiu účinku PTH na kosť, čím sa predpokladá zlepšenie prognózy na úroveň populácie.

Klíčová slova: hyperfosfatémia; hypokalciémia; parathormon; pseudohypoparatyreóza

Pseudohypoparathyroidism type Ib: a case report and review of literature

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a group of rare hereditary diseases caused by tissue resistance to parathyroid hormone (PTH), there are two main types I and II. Type I is divided into subtypes. The authors present a case of PHP Ib with hypocalcemia accidentally detected at childbirth. After the unsuccessful treatment of hypocalc­emia, the etiology was considered. Although PHP was considered and treatment was tried, the confirmation of the diagnosis and the treatment were not adequately tightened. Years later, PHP Ib has been genetically confirmed. By adjusting the treatment, the difficulties subsided and the effect of PTH on bone was reduced, which is expected to improve the prognosis to the level of the population.

Keywords: hyperphosphatemia; hypocalcemia; Parathyroid hormone; pseudohypoparathyroidism

Vloženo: 21. únor 2021; Přijato: 9. březen 2021; Zveřejněno: 11. červen 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Pseudohypoparatyreóza typu Ib: kazuistika a literárny prehľad. Clinical Osteology. 2021;26(1):40-44.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Underbjerg L, Sikjaer T, Mosekilde L et al. Pseudohypoparathyroidism -⁠ epidemiology, mortality and risk of complications. Clin Endocrinol (Oxf) 2016; 84(6): 904-911. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/cen.12948>. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Germain-Lee EL. Management of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Pediatr 2019; 31(4): 537-549. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MOP.0000000000000783>. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Nakamura Y, Matsumoto T, Tamakoshi A at al. Prevalence of idiopathic hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism in Japan. J Epidemiol 2000; 10(1): 29-33. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.2188/jea.10.29>. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Mantovani G, Bastepe M, Monk D et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol 2018; 14(8): 476-500. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/s41574-018-0042-0>. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Lemos MC, Thakker RV. GNAS mutations in Pseudohypoparathyroidism type 1a and related disorders. Hum Mutat 2015; 36(1): 11-19. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/humu.22696>. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Eyre WG, Reed WB. Albright hereditary osteodystrophy with cutaneous bone formation. Arch Dermatol 1971; 104(6): 634-642. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Farfel Z, Friedman E. Mentaldeficiency in pseudohypoparathyroidism type I isassociated with Ns-proteindeficiency. Ann Intern Med 1986; 105(2): 197-199. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.7326/0003-4819-105-2-197>. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Mallette LE, Kirkland JL, Gagel RF et al. Synthetic human parathyroid hormone-(1-34) for the study of pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 1988; 67(5): 964-972. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jcem-67-5-964>. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Mantovani G, Spada A, Elli FM. Pseudohypoparathyroidism and Gsalpha-cAMP-linked disorders: current view and open issues. Nat Rev Endocrinol 2016; 12(6): 347-356. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/nrendo.2016.52>. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Linglart A, Menguy C, Couvineau A et al. Recurrent PRKAR1A mutation in acrodysostosis with hormone resistance. N Engl J Med 2011; 364(23): 2218-2226. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1012717>. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Bringhurst FR, Demay BM, Kronenberg HM. Hormones and Disorders of Mineral Metabolism. In: Shlomo M (ed). Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. ELSEVIER: Philadelphia 2019 : 1242. ISBN 978-0323555968.
    12. Levine MA. An update on theclinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2012; 19(6): 443-451. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MED.0b013e32835a255c>. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Tafaj O, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes. J Endocrinol Invest 2017; 40(4): 347-356. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s40618-016-0588-4>. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Mantovani G. Clinical review: Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment. J ClinEndocrinolMetab 2011; 96(10): 3020-3030. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2011-1048>. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Fernandez-Rebollo E, Perez de Nanclares G, Lecumberri B et al. Exclusion of the GNAS locus in PHP-Ib patients with broad GNAS methylation changes: evidence for an autosomal recessive form of PHP-Ib? J Bone Miner Res 2011; 26(8): 1854-1863. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.408>. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Štrbák V. Fyziológia endokrinného systemu. In: Javorka K (ed). Lekárska fyziológia. 3. prepracované a doplnené vyd. Osveta: Martin 2009 : 430-431. ISBN 9788080632915.
    17. Murray TM, Rao LG, Wong MM et al. Pseudohypoparathyroidism with osteitis fibrosacystica: direct demonstration of skeletal responsiveness to parathyroid hormone in cells cutured from bone. J Bone Miner Res 1993; 8(1): 83-91. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.5650080111>. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Chu X, Zhu Y, Wang O et al. Bone mineral density and its serial changes are associated with PTH levels in pseudohypoparathyroidism type 1B patients. J Bone Miner Res 2018; 33(4): 743-752. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.3360>. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Neary NM, El-Maouche D, Hopkins R et al. Development and treatment of tertiary hyperparathyroidism in patients with pseudohypoparathyroidism type 1B. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(9): 3025-3030. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012-1655>. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Park HS, Kim CG, Hong N et al. Osteosarcoma in a patient with pseudohypoparathyroidism type 1b due to paternal uniparental disomy of chromosome 20q. J Bone Miner Res 2017; 32(4): 770-775. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.3043. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.