Clin Osteol 2013; 18(3): 77-81

popis případu dvou sourozencůKazuistiky

P. Čamborová, V. Hůrková, L. Svitálková

Klíčová slova: rachitida/křivice, hypofosfatemie, dědičnost, PHEX, FGF23 _ SUMMARY

Hypofosfatemická vitamín D rezistentní rachitida vázaná na X-chromozom: popis případu dvou sourozenců

Zveřejněno: 11. prosinec 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Čamborová P, Hůrková V, Svitálková L. popis případu dvou sourozenců. Osteologický bulletin. 2013;18(3):77-81.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Alizadeh Naderi AS, Reilly RF. Hereditary disorders of renal phosphate wasting. Nat Rev Nephrol 2010;6:657. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Shiavi SC, Kumar R. The phosphatonin pathway: New insights in phosphate ho­ meostasis. Kidney Int 2004;65:1-11. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Meyer RA, Meyer MH, Gray RW. Parabiosis suggests a humoral factor is involved in X-linked hypophosphatemia mice. J Bone Miner Res 1989;4:493-500. Přejít k původnímu zdroji...
    4. The HYP Consortium. A gene (PEX) with homologies to endopeptidases is mu­ tated in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Nat Genet 1995;11:130. Přejít k původnímu zdroji...
    5. de Beur JSM, Levine MA Molecular pathogenesis of hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab 2002;87:2467-2473. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Ruppe MD, Brosnan PG, Au KS, Tran PX, Dominguez BW. Mutational analysis of PHEX, FGF23 and DMP1 in a kohort of patientns with hypophosphatemic ric­ kets. Clin Endocrinol 2011;74:312-318. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Benet-Pages A, Lorenz-Depiereux B, Zischka H. FGF23 is processed by propro­ tein convertases but not by PHEX. Bone 2004;35:455. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Shimada T, Hasegawa H, Yamazaki Y, Muto T, Hino R, Takeuchi Y et al. FGF23 is a potent regulator of vitamin D metabolism and phosphate homeostasis. J Bone Miner Res 2004;19:429^35. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Cho HY, Lee BH, Kang JH, Ha IS, Cheong HI, Choi Y. A clinical and molecular genetic study of hypophosphatemic rickets in children. Pediatr Res 2005;58: 329-333. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Zivicnjak M, Schnabel D, Billing H et al. Hypophosphatemic Rickets Study Group of Arbeitsgemeinschaft fur Paediatrische Endokrinology and Gesselschaft fur Jhediatrische Nephrologie; Age-related statute and linear body segments in children with X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Nephrol 2011;26: 223-231. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Beck-Nielsen SS, Brusgaard K, Rasmussen LM, Brixen K et al. Phenotype pre­ sentation of hypophosphatemic rickets in adults. Calcif Tissue Int 2010;87: 108-119. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Baroncelli GI, Angiolini M, Ninni E, Galli V, Saggese R, Giuca MR. Prevalence and pathogenesis of dental an periodontal lesions in children with X-linked hy­ pophosphatemic rickets. Eur J Pediatr Dent 2006;7:61-66.
    13. Oudet C, Martin-Coigrnard D, Pannentier S, Praud E, Champion G, Hanauer A A second family with XLRH displays the mutation S244L in the CLCN5 gene. Hum Genet 1997;99:781-784. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, de Beur JSM, Insogna KL. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res 2011;26:1381-1388. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Alon US, Levy-Olomucki R, Moore WVet al. Calcimimetics as an adjuvant treat­ ment for familial hypophosphatemic rickets. Clin J Am Soc Nephrol 2008;3:658. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Auricchio A, Sabbaht Y, Tenenhouse HS, Econs MJ. Mendelian hypophosphate­ mias. In: Scriver CR, Beaudet AL eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York, NY McGraw-Hill 2008; Chap. 197.

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.