Clin Osteol 2012; 17(1): 3-7

BsmI polymorfismus genu pro vitamín D receptor a kostní fenotypy v regionu Střední MoravaPůvodní práce

P. Hrdý, P. Novosad, P. Fojtík, P. Horák, R. Richterová

V posledních letech dokládají výsledky studií v exponovaných rodinách a v asociačních projektech významnou roli dědičnosti v etiologii osteoporózy. V popisu klinické manifestace osteoporózy se využívá mimo jiné také tzv. kostních fenotypů, mezi které řadíme kostní denzitu bederní páteře a femuru, geometrii kyčle, mikroarchitekturu, markery kostního obratu a fraktury skeletu.Jedním ze sle­ dovaných vztahů mezi dědičností a klinickou manifestací osteoporózyje vz ních fenotypů, což bylo cílem také naší práce.

Klíčová slova: kostnífenotyp,vitamín D receptor, genetický polymorfismus

Vitamin D receptor gene BsmI polymorphism and bone phenotypes in the region of Central Moravia

In recent years, results of studies in exposed families or association projects have supported the significant role of heredity in the etio­ logy of osteoporosis. In the description of clinical manifestations of osteoporosis, various surrogate bone phenotypes have been used, including bone mineral density of the lumbar spine and femur, hip geometry, microarchitecture, bone turnover markers and skeletal fractures. The relationship between BsmI polymorphism of the vitamin D receptor gene and bone phenotypes has been analyzed to track one of possible link between heredity and clinical manifesta

Keywords: bone phenotype, vitamin D receptor, genetic polymorphism

Zveřejněno: 11. červen 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hrdý P, Novosad P, Fojtík P, Horák P, Richterová R. BsmI polymorfismus genu pro vitamín D receptor a kostní fenotypy v regionu Střední Morava. Osteologický bulletin. 2012;17(1):3-7.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Consensus Development Conference. teoporosis. Am J Med 1993;94:646-650.
    2. Lazcano-Ponce E, Tamayo J, Díaz R et al. Correlation trends for bone mine density in Mexican women: evidence of familiar predisposition. Salud Publica Mex 2009;51 Suppl 1:s93-99. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Ferrari S. Human 2008;22(5):723-735.
    4. Boyden LM, Mao J, Belsky J et al. High bone density due to a receptor-related protein 5. N Engl J Med 2002;346(20):1513-1521. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Laine CM, Chung BD, Susic M et al. Novel mutations affecting LRP5 spl patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG). Eur J Hum Genet 2011;19(8):875-881. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Morrison NA, Qi JC, Tokita A et al. Pre receptor alleles. Nature 1994;367:284-287. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Zmuda JM, Cauley JA, Ferell RE. Molecular gene variants. Epidemiol Rev 2000;22:203-217. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Thakkinstian A, D'Este C, Eisman J et al. Meta-analysis of molecular associ studies: vitami D receptor polymorphisms and BMD as a case study. J Bone Miner Res 2004;19:419 -428. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Cooper GS, Umbach DM. Are vitamin D receptor polymorphisms associated with bone mineral density? J Bone Miner Res 1996;11:1841-1849. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Roux C. Can prac Spine 2001;68:10-11. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Lei SF, Chen Y, Xiong DH et al. Ethnic difference in osteoporosis-relat notypes and its potential underlying genetic determination. J Muscoloskelet Neuronal Interact 2006;6(1):36-46.
    12. Zajickova K, Zofkova I, Bahbouh R et al. Vitamin D receptor polymorphisms, bo­ ne mineral density and bone turnover: F bone mass. Physiol Res 2002;51:501-509. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Willing M, Sowers M, Aron D et al. Bone mineral density and its change in te women: estrogen and vitamin D receptor and their interaction. J Bone Miner Res 1998;13:695-705. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Uitterlinden AG et al. The association between common receptor vitamin D gene variations and osteoporosis: a participant-level meta-analysis. Ann Int Med 20 145:255-264.
    15. Heuberger RA The frailty syndrome: a comprehensive review. J Nutr Gerontol Geriatr 2011;30:315-368. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Garnero P, Munoz F, Borel O et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with the risk of fractures in postmenopausal women, i bone mineral density. J Clin Endocrinol Metab 2005;90:4829-4835. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Fang Y, van Meurs JB, d'Alesio A et al. Promoter and 3'-untranslated-region plotypes in the vitamin D receptor gene predispose to osteoporotic fracture: the rotterdam study. Am J Hum Genet 2005;77:807-823. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Ji GR, Yao M, Sun CY et al. BsmI, TaqI, ApaI and FokI polymorphisms in the vi­ tamin D receptor (VDR Bone 2010;47:681-686. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Palomba S, Orio F Jr, Russo T et al. BsmI vitamin D receptor genotypes influ ce the efficacy of antiresorptive treatments in postmenopausal osteoporotic wo­ men. A 1-year multicenter, randomized and controlled trial. Osteoporos Int 2005; 16:943-952. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Zajíčková K, Žofková I, Hill M. Vliv kalcitriolu na kostní denzitu u osteop kých žen ve vztahu ke genu pro receptor vitaminu D. Osteologický bulletin 2003; 4:119-122.
    21. Matsuyama T, Ishii S, Tokita A et al. neral density. Lancet. 1995;345:1238-1239. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Dvornyk V, Long JR, Liu PY et al. Polymorphisms ofthe vitamin D r predict the onset of surgical menopause in Caucasian females. Gynecol Endocrinol 2006;22:552-556. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Uitterlinden AG, Ralston SH, Brandi ML et al. The association between common vitamin D receptor gene variations and ost lysis. Ann Intern Med 2006;145(4):255-264. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Lakatos P, Balogh A, Czerwinski E et al. New considerations on the management osteoporosis in Central and Eastern Europe (CEE): summary of the "3rd Summit on Osteoporosis-CEE", November 2009, Budapest, Hungary. Arch Osteoporos 2011.
    25. Ivanova J, Doukova P, Boyanov M et al. FokI and BsmI polymorphisms of the vi­ tamin D receptor gene and bone mineral density in a random bulgarian populati­ on sample. Endocrine 2006;29(3):413-418. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Arabi A, Mahfoud Z, Zahed L et al. Effect of age, gender and calciotropic mones on the relationship between vitamin D receptor gene polymorphisms and bone mineral density. Europ J Clin Nutr 2010;64:383-391. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Ardawi MM-S PP211 - Vitamin-D receptor gene polymorphisms and bone mine­ ral density. Presented at the 37th Annual Meeting of the European Society for Calcified Tissue, 26-30 June 2010, Glasgow, UK.

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.