Clin Osteol 2006; 11(1): 24-27

Hypofosfatemická osteomalaciePřehledové články

P Horák, M. Tichý, J. Zadražil

Autoři prezentují neobvyklý případ získané formy hypofosfatemické osteomalacie u čtyřicetileté ženy vyšetřené pro bolesti kyčelních kloubů, kotníků a páteře. V biochemických nálezech byla nápadná výrazná hypofosfatémie (0,47 mmol/l) a elevace kostního enzymu alkalické fosfatázy (3,23 pkat/l). Diagnóza byla potvrzena i kostní histomorfometrií. Léčba pomocí hydrogenfosforečnanu draselného, substituce vápníku a podání vitaminu D3 přine­ sla výrazné zlepšení klinických symptomů i laboratorního nálezu. Je diskutována diferenciální diagnostika hypofosfatémie a otázky patogeneze hereditárních i získaných forem hypofosfatemické osteomalacie.

Klíčová slova: hypofosfatémie, osteomalacie

Hypophasphatemic osteomalacia

An uncommon case of the acquired form of hypophosphatemic osteomalatia in forty years old lady with hip, ankle and spine pain is presented. The biochemical examination revealed severe hypophosphatemia (0,47 mmol/l) and elevation of the bone specific alkaline phosphatase (3.23 pmol/l). The diagnosis was confirmed by the bone histomorphometry. The therapy with potassium hydrogen phosphate, substitution of calcium and administ­ ration ofvitamin D3 brought the significant improvement ofclinical symptoms and laboratory findings. Authors discuss the differential diagnosis of hy­ pophosphatemia and the pathogenesis of hereditary and acquired forms of hypophosphatemic osteomalatia.

Keywords: hypophosphatemia,, osteomalatia

Zveřejněno: 11. červen 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Horák P, Tichý M, Zadražil J. Hypofosfatemická osteomalacie. Osteologický bulletin. 2006;11(1):24-27.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Schuck O. Poruchy metabolizmu fosforu. In: Schuck O. Poruchy metabolizmu vo­ dy a elektrolytů v klinické praxi. Praha, Grada Publishing, s.r.o., 2000:197-205.
    2. Takeda E, Yamamoto H, Nashiki K, et al. Inorganic phosphate homeostasis and the role of dietary phosphorus. J Cell Mollecular Med 2004; 8:191-200. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Hruska KA, Connollz J. Hyperphosphatemia and hypophosphatemia. In: ASBMR. Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral meta­ bolism. 3rd Ed., Philadelphia, New York, Lippincott-Raven, 1996:238-45.
    4. Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rickets resistant to vitamin D therapy. Am J Dis Child 1937;54:529. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Rasmussen H, Tenenhouse HS. Mendelian hypophosphatemias. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds.). The metabolic and molecular basis of inhe­ rited disease. New York, McGraw Hill, 1995:3717^5.
    6. Tenenhouse HS. X-linked hypophosphatemia: a homologous disorder in humans and mice. Nephrol Dial Transplant 1999;14:333-41. Přejít k původnímu zdroji...
    7. HYP Consortium. A gene (PEX) with homology to endopeptidases is mutated in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Nat Genet 1995;11:130-36. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Beck L, Soumounou Y, Martel J, et al. Pex/PEX tissue distribution and evidence for a deletion in the 3'region of the Jfex gene in X-linked hypophosphatemic mice. J Clin Invest 1997;99:1200-09. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Biber J. Emerging roles of transporter-PDZ complexes in renal proximal tubular reabsorption. Pflugers Arch. Eur J Physiol 2001;443:3-5. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Tenenhouse HS, Sabagh Z. Novel phosphate-regulating genes in the pathogenesis of renal phosphate wasting disorders. Pflugers Arch. Eur J Physiol 2002; 444:317-26. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Silve C, Beck L. Is FGF23 the long sought phosphaturic factor phosphatonin? Nephrol Dial Transplant 2002;17:958-61. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Liu S, Guo R, Simpson LG, et al. Regulation of fibroblastic growth factor 23 ex­ pression but not degradation by PHEX. J Biol Chem 2003;278:37419-26. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Rowe PS.The wrickkened pathways of FGF23, MEPE and PHEX. Crit Rev Oral Biol Med 2004; 15:264-81. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Econs MJ, McEnery PT Autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalatia: clinical characterization of a novel renal phosphate wasting disorder. J Clin Endocrinol Metab 1997;82:674-81. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Cho HY, Lee BH, Kang JH, et al. A clinical and molecular genetic study of hy­ pophosphatemic rickets in children. Pediatr Res 2005;58:329-33. Přejít k původnímu zdroji...
    16. White KE, Carn G, Lorenz-Depiereux B, et al. Autosomal-dominant hypophosp­ hatemic rickets (ADHR) mutations stabilize FGF-23. Kidney Int 2001;60:2079-86. Přejít k původnímu zdroji...
    17. ADHR Consortium. Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associa­ ted with mutations in FGF23. Nat Genet 2000;26:345 48. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Evans WE, Ichikawa S, Davis SI, Econs MJ. A missense mutation in FGFR1 cau­ ses a novel syndrome: Craniofacial dysplasia with hypophosphatemia (CFDH). J Bone Miner Res 2003;18(Suppl 1):4.
    19. Drezner MK, Lobaugh LK. The pathogenesis and treatment of tumor-induced os­ teomalacia. In: Normal AW, Shalter K, Herath D, Grlgoleit HG, (eds.). Vitamin D: Chemical, biochemical and clinical endocrinology of calcium metabolism. Berlin, Walter de Gruyter, 1982:945-54.
    20. Agus ZS. Oncogenic hypophosphatemic osteomalacia. Kidney Int 1983;24: 113-23. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Cai Q, Hodgson SF, Kao PC, et al. Briefreport: inhibition ofrenal phosphate tran­ sport by a tumor product in a patient with oncogenic osteomalacia. N Engl J Med 1994;330:1645-49. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Wilkins GE, Granleese S, Hegele RG, et al. Oncogenic osteomalacia: evidence for a humoral phosphaturic factor, J Clin Endocrinol Metab 1995;80:1628-34. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Jonsson KB, Mannstadt M, Miyauchi A, et al. Extracts from tumors causing on­ cogenic osteomalacia inhibit phosphate uptake in opossum kidney cells. J Endo­ crinol 2001;169:612-20. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Narvaez J, Domingo-Domenech E, Narvaez JA, et al. Acquired hypophosphatemic osteomalacia associated with multiple myeloma. Joint Bone Spine 2005; 72:424-26. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Gaasbeek A, Meinders AE. Hypophosphatemia: an update on its etiology and treatment. Am J Medicine 2005;118:1094-101. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Subramanian R, Khardori R. Severe Hypophosphatemia: Pathophysiologic impli­ cations, clinical presentations and treatment. Medicine 2000;79:1-8. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.