Clin Osteol 2004; 9(1): 22-26

Vývoj mezinárodní nomenklatury konstitučních kostních chorob do roku 2001 - aplikace v klinické praxiČlánky

I. Marík, M. Kuklík, A. Maríková

Mezinárodní nomenklatura (MN) konstitučních kostních chorob byla poprvé vypracována výborem pro nomenklaturu intrinsických chorob kostí Ev­ ropské společnosti pro pediatrickou radiologii v Paříži v roce 1969. V roce 1977 byla provedena první revize a roku 1983 druhá revize MN. Třetí revi­ ze - čtvrtá verze Mezinárodní klasifikace osteochondrodysplazií (MK OCHD) byla provedena Mezinárodní pracovní skupinou pro konstituční one­ mocnění v roce 1991. Vycházela výlučně z radiodiagnostických hledisek, podle nichž byly sdruženy do "rodin" kostní dysplazie s morfologicky podobnými vývojovými odchylkami chondrooseální tkáně. U některých KD byly uvedeny informace o lokalizaci genu na určitém chromosomu, známé genové sekvence, genové mutace a jejich fenotypový projev na úrovni struktury proteinu. Podle páté verze MN z roku 1997 byly rodiny chorob znovu uspořádány na základě recentních etiopatogenetických informací, týkajících se genového anebo proteinového defektu. Kostní dysplazie byly seskupeny do zvláštních rodin podle základního defektu, který vznikl mutacemi ve stejném genu. Ve 3. i 4. revizi MK OCHD Mezinárodní pracovní skupina vy­ nechala klasifikaci dysostóz s vědomím, že je nezbytná reklasifikace. Rychlé pokroky v identifikaci molekulárních změn si vyžádaly v roce 2001 další verzi klasifikace s názvem Mezinárodní nosologie a klasifikace konstitučních chorob kostí. Tato poslední klasifikace je také kombinací morfologického a molekulárního seskupení a předpokládá se, že se budou paralelně rozvíjet dvě vzájemně se ovlivňující klasifikace, a to klinická, zjišťující totožnost ak­ ceptované terminologie a další mo ticky podmíněných dysostóz ke KD. Autoři aplikovali v minulosti na vlastní soubor konstitučních vad 3., 4. a 5. verzi MN OCHD. V práci ný s ohledem na současně platnou 6. verzi.

Klíčová slova: kostní dysplazie, konstituční kostní choroby, nosologie, klasifikace, nomenklatur. nical practice

Development of International Nomenclature of constitutional disorders of bone up to 2001 - application to the clinical practice

International Nomenclature of Constitutional Disorders of Bone was for the first time performed by committee of experts for nomenclature of intrin­ sic disorders of bone of the European Society of Pediatric Radiology in Paris, 1969 (published in 1972). In 1977 was done the first revision and in 1983 the second revision of International Nomenclature of Constitutional Diseases of Bone (again in Paris). The third revision - 4th version - of Internatio­ nal Classification ofOsteochondrodysplasias (OCHD) was perfomed by international working group on bone dysplasias in Bad Honnef, 1991. This clas­ sification was exclusively based on radiodiagnostic criteria, grouping morphologically similar disorders according to its chondroosseous tissue deve­ lopmental disorders. Information on gene localization, defective proteins and mode of inheritance was tabulated with each entity. According to the fifth version of International Nomenclature and Classification of the Osteochondrodysplasias (1997), the families of disorders were to some extent rearranged based on recent etiopathogenetic information concerning the gene and/or protein defect in these disorders. In those disor­ ders in which the basic defect was well documented, they were regrouped into distinct families, in which the component disorders were due to mutati­ ons in the same gene. In the 4th and 5th version of International Nomenclature and Classification of OCHD, the classification of the dysostoses was neglected but the dysostosis group of disorders is in dire need of reclassification. Rapid advances have been made in identifying the molecular chan­ ges responsible for defined conditions. For these reasons a further update on the classification was appropriate and the last International Nosology and Classification of Constitutional Disorders of Bone was done in 2001. While this latest classification remains a combination of morphological and molecular groupings it is anticipated that two parallel but interacting classifications will evolve: one clinical, identifying accepted terminology or no­ sology, and the other molecular, to help further understand the pathogenesis of individual disorders. The major change in the classification has been the addition of genetically determined dysostoses to the skeletal dysplasias. The authors already used the 3rd, 4th and 5th version of International No­ menclature and Classification of OCHD to classify their own group of patients with constitutional diseases of bone. We present a group of OCHD and dysostoses classified according to the last -sixth version of Constitutional Disorders of Bone Classification in this paper.

Keywords: bone (skeletal) dysplasias

Zveřejněno: 11. červen 2004  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Marík I, Kuklík M, Maríková A. Vývoj mezinárodní nomenklatury konstitučních kostních chorob do roku 2001 - aplikace v klinické praxi. Osteologický bulletin. 2004;9(1):22-26.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mařík I, Zubina P, Kuklík M, et al. Komplexní přístup k systémovým a kom vaným končetinovým vadám pohybového ústrojí. Pohybové ústrojí 1994;1:33-49.
    2. Mařík I, Kozlowski KS. Diagnostika, klasifikace a komple s osteochondrodysplaziemi. Pohybové ústrojí 1998;5:172-189.
    3. Mařík I, Kuklík M, Zemková D, et al. Osteo sifikace, terapie. Čs Pediat 1999;54:183-189.
    4. Mařík I. Systémové, končetinové a kombinované vady skeletu - 1. část: diag tické, terapeutické a biomechanické aspekty. Monografie. In: Pohybové ústrojí 2000;7: 81-215.
    5. Kozlowski K, Beighton P. Gamut Index of Skeletal Dysplasias. An Aid to Ra diagnosis. 2nd ed., London, Berlin, Heidelberg, New York, Paris, Tokyo, Hong Kong, Barcelona, Budapest: Springer-Verlag 1995:214. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Hagenäs L. Auxological Standards in Bone Dysplasias. Horm Res 1996;45 (Suppl 2):24-34. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Rischbieth H, Barrington A Treasury of Human Inheritance, Parts VII, VII tion XV A, Dwarfism, London 1912:355.
    8. Volkov MV. Childhood Osteology. Bone Tumours and Dysplasias. Moscow: Mir Publishers, 1972:466.
    9. Volkov MB. Bolezni kostěj u dětej. Moskva: Medicina, 1985:512.
    10. Matějovský Z., Povýšil C, Kolář J. Kostní nádory. Praha: Avicenum/zdravotni nakladatelství, 1988:447.
    11. Fauré C, Kaufmann HJ, Kozlowski K, et al. Nomenclature of Constitutional (Intrinsic) Diseases of Bones. Pediatrics 1971;47:431-36. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Rubin P. Dynamic Classification of Bone Dysplasias. Chicago:Year Book Medi­ cal Publishers 1964:410. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Kolář J. Mezinárodní nomenklatura konstitučních kostních chorob. Čs Radiol 1979;33:135-139.
    14. Brychnáč V. Nomenklatura konstitučních kostních chorob, Čs Pediatr 1979;34:308-310.
    15. Rimoin DL, Hall JG, Maroteaux P, et al. Nomenclature of const of bone with bibliography. Birth Defects Orig Art Ser XV,1979:10.
    16. International nomenclature of constitutional diseases of bone. Revision, 1983, Ann Radiol 1983;26:457-462.
    17. Kolář J. Mezinárodní nomenklatura konstitučních kostních chorob. Pohybové ústrojí 1994;1:17-24.
    18. Kolář J. Mezinárodní klasifikace osteochondrodysplazií. Pohybové ústrojí 1994;1:69-84.
    19. International classification of osteochondrodysplasias. The Internation Group on Constitutional Diseases of Bone /Communicated by J. Spranger/, Eur J Pediatr 1992;151: 407^15. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Hall ChM. International Nosology and Class of Bone (2001). Amer J Med Gen 2002;113:65-77. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Kolář J. Aktuální nosologie a klas Pohybové ústrojí 2002;8,3 + 4:v tisku.
    22. Mařík I. Kostní dysplazie. Kandidátská disertační práce, 1. a 2. svazek. Pr kulta dětského lékařství University Karlovy, l986:470.
    23. Pazderka V, Brychnáč V. Kritické poznámky k rozdělení osteochondrodysplazií (první sdělení). Čs Patol 1981;17:173-183. Přejít k původnímu zdroji...
    24. International Nomenclature and Classification of the Osteochondrodysplasias (1997). International Working Group on Constitutional Diseases of Bone. Amer J Med Gen 1998;79:376-382. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.